Хүний EGFR генийн 29 мутаци

Уушигны хорт хавдар нь дэлхий даяар хорт хавдрын нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан болж, хүний ​​эрүүл мэндэд ноцтой аюул учруулж байна.Уушигны хорт хавдраар өвчлөгсдийн 80 орчим хувийг жижиг бус эсийн хорт хавдар эзэлдэг.EGFR нь одоогоор жижиг эсийн уушигны хорт хавдрын эмчилгээний хамгийн чухал молекулын зорилт юм.EGFR-ийн фосфоржилт нь хавдрын эсийн өсөлт, ялгарал, довтолгоо, үсэрхийлэл, апоптозын эсрэг, хавдрын ангиогенезийг дэмждэг.EGFR тирозин киназын дарангуйлагчид (TKI) нь EGFR-ийн автофосфоржилтыг дарангуйлснаар EGFR дохионы замыг хааж, улмаар хавдрын эсийн тархалт, ялгааг саатуулж, хавдрын эсийн апоптозыг дэмжиж, хавдрын ангиогенезийг бууруулж, хавдрын зорилтот эмчилгээнд хүрэх боломжтой.Олон тооны судалгаагаар EGFR-TKI-ийн эмчилгээний үр нөлөө нь EGFR генийн мутацийн байдалтай нягт холбоотой бөгөөд EGFR генийн мутаци бүхий хавдрын эсийн өсөлтийг тусгайлан саатуулдаг болохыг харуулсан.EGFR ген нь 7-р хромосомын (7p12) богино гаран дээр байрладаг бөгөөд бүтэн урт нь 200Кб бөгөөд 28 экзоноос бүрдэнэ.Мутацид орсон бүс нь голчлон 18-21-р экзонд байрладаг бөгөөд 19-р экзон дээрх 746-753 кодонууд устгах мутаци 45%, 21-р экзон дээрх L858R мутаци 40-45% -ийг эзэлдэг.NCCN-ийн жижиг бус эсийн уушигны хорт хавдрыг оношлох, эмчлэх зааварт EGFR-TKI-г хэрэглэхээс өмнө EGFR генийн мутацийн шинжилгээ хийх шаардлагатайг тодорхой заасан байдаг.Энэхүү туршилтын иж бүрдэл нь эпидермисийн өсөлтийн хүчин зүйлийн рецепторын тирозин киназа дарангуйлагч (EGFR-TKI) эмийг удирдан чиглүүлэхэд хэрэглэгддэг ба жижиг эсийн уушигны хорт хавдартай өвчтөнүүдэд зориулсан хувийн эмийн үндэс суурь болдог.Энэ хэрэгслийг зөвхөн уушигны жижиг бус хорт хавдартай өвчтөнүүдэд EGFR генийн нийтлэг мутацийг илрүүлэхэд ашигладаг.Туршилтын үр дүн нь зөвхөн эмнэлзүйн лавлагаанд зориулагдсан бөгөөд өвчтөнийг ганцаарчилсан эмчилгээний үндэс болгон ашиглах ёсгүй.Эмнэлгийн эмч нар өвчтөний нөхцөл байдал, эмийн заалт, эмчилгээг анхаарч үзэх хэрэгтэй. Шинжилгээний үр дүнг цогцоор нь дүгнэхийн тулд урвал болон бусад лабораторийн шинжилгээний үзүүлэлтүүд болон бусад хүчин зүйлсийг ашигладаг.