Хүний CYP2C9 ба VKORC1 генийн полиморфизм

Варфарин бол эмнэлзүйн практикт түгээмэл хэрэглэгддэг амны хөндийн антикоагулянт бөгөөд гол төлөв тромбоэмболийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд зориулагдсан байдаг.Гэсэн хэдий ч варфарин нь хязгаарлагдмал эмчилгээний цонхтой бөгөөд янз бүрийн арьсны өнгө, хувь хүмүүсийн дунд ихээхэн ялгаатай байдаг.Статистик мэдээллээс харахад янз бүрийн хүмүүсийн тогтвортой тунгийн зөрүү 20 дахин их байж болно.Жил бүр варфарин ууж буй өвчтөнүүдийн 15.2% -д цус алдалт гаж нөлөө үзүүлдэг бөгөөд үүний 3.5% нь үхлийн цус алдалт үүсгэдэг.Фармакогеномикийн судалгаагаар зорилтот фермент VKORC1 ба варфарины CYP2C9 бодисын солилцооны ферментийн генетик полиморфизм нь варфарины тунгийн зөрүүнд нөлөөлдөг чухал хүчин зүйл болохыг харуулсан.Варфарин нь витамин К эпоксид редуктазын (VKORC1) өвөрмөц дарангуйлагч бөгөөд К витаминтай холбоотой цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн нийлэгжилтийг дарангуйлж, цусны бүлэгнэлтийн эсрэг үйлчилгээ үзүүлдэг.Олон тооны судалгаагаар VKORC1 промотерийн генийн полиморфизм нь арьсны өнгө, варфарины шаардлагатай тунгийн хувь хүний ​​ялгаатай байдалд нөлөөлдөг хамгийн чухал хүчин зүйл болохыг харуулж байна.Варфарин нь CYP2C9-ээр метаболизмд ордог бөгөөд түүний мутантууд варфарины солилцоог удаашруулдаг.Варфариныг хэрэглэдэг хүмүүс хэрэглэх эхний үе шатанд цус алдах эрсдэл өндөр байдаг (хоёроос гурав дахин их).