Хүний CYP2C19 генийн полиморфизм

CYP2C19 нь CYP450 гэр бүлийн эмийн бодисын солилцооны чухал ферментүүдийн нэг юм.Ихэнх эндоген субстратууд болон эмнэлзүйн эмийн 2 орчим хувь нь ялтасны эсрэг бөөгнөрөлийг дарангуйлагч (клопидогрел гэх мэт), протоны насос дарангуйлагч (омепразол), таталтын эсрэг эм гэх мэт бодисын солилцоо зэрэг CYP2C19-ээр метаболизмд ордог. CYP2C19 генийн полиморфизм нь мөн метаболизмын хувьд ялгаатай байдаг. холбогдох эмүүд.Эдгээр *2 (rs4244285) ба *3 (rs4986893) цэгийн мутаци нь CYP2C19 генээр кодлогдсон ферментийн идэвхийг алдаж, бодисын солилцооны субстратын чадварыг сулруулж, цусан дахь концентрацийг ихэсгэж, эмэнд сөрөг нөлөө үзүүлдэг. цусны концентраци.*17 (rs12248560) нь CYP2C19 генээр кодлогдсон ферментийн идэвхийг нэмэгдүүлж, идэвхтэй метаболитуудын нийлэгжилтийг нэмэгдүүлж, ялтасын бөөгнөрөлийг дарангуйлж, цус алдах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.Эмийн бодисын солилцоо удаашралтай хүмүүсийн хувьд хэвийн тунгаар удаан хугацаагаар хэрэглэх нь ноцтой хордлого, гаж нөлөө үүсгэдэг: голчлон элэгний гэмтэл, гематопоэтик систем, төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл гэх мэт ноцтой тохиолдолд үхэлд хүргэдэг.Харгалзах эмийн бодисын солилцооны хувь хүний ​​ялгаанаас хамааран энэ нь ерөнхийдөө хэт хурдан бодисын солилцоо (UM, * 17/*17, * 1/*17), хурдан бодисын солилцоо (RM, * 1/ * 1) гэсэн дөрвөн фенотипэд хуваагддаг. ), завсрын бодисын солилцоо (IM, *1/*2, *1/*3), удаан бодисын солилцоо (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).